Biliary atresia/es

Antecedentes

Vista intraoperatoria de atresia biliar extrahepática completa.

• Es rara, pero es la indicación principal para el trasplante de hígado en niñosMieli-Vergani G1, Vergani D. Atresia biliar. Semin Immunopathol. 2009 Sep;31(3):371-81. PMID: 19533128
• La etiología exacta es desconocida, pero la inflamación conduce a la destrucción de los conductos biliares intra y extrahepáticos
• El pronóstico mejora significativamente con el diagnóstico tempranoWadhwani SI1, Turmelle YP, Nagy R, Lowell J, Dillon P, Shepherd RW. Ictericia neonatal prolongada y el diagnóstico de atresia biliar: un análisis de tendencias en la edad de diagnóstico y resultados en un centro único. Pediatrics. 2008 May;121(5):e1438-40. PMID: 18443020
• Dos formas:
  • Perinatal/postnatal (90% de los casos), posiblemente relacionada con infección
  • Fetal/embrionaria (10%)
    • A menudo con otras malformaciones asociadas (p. ej enfermedad cardíaca congénita, polisplenia o asplenia, malrotación, situs inversus, malformaciones de la vena porta o la arteria hepática)

Gallbladder disease types

Gallbladder anatomy (overview).

Gallbladder anatomy

Bile duct and pancreas anatomy. 1. Bile ducts: 2. Intrahepatic bile ducts; 3. Left and right hepatic ducts; 4. Common hepatic duct; 5. Cystic duct; 6. Common bile duct; 7. Sphincter of Oddi; 8. Major duodenal papilla; 9. Gallbladder; 10-11. Right and left lobes of liver; 12. Spleen; 13. Esophagus; 14. Stomach; 15. Pancreas: 16. Accessory pancreatic duct; 17. Pancreatic duct; 18. Small intestine; 19. Duodenum; 20. Jejunum; 21-22: Right and left kidneys.

• Symptomatic cholelithiasis (biliary colic)
• Choledocholithiasis
• Acute calculous cholecystitis
• Ascending cholangitis
• Acalculous cholecystitis
• Biliary atresia
• Cholestasis of pregnancy

Características Clínicas

• La presentación a menudo es sutil
• Ictericia neonatal
  • Alto índice de sospecha para la ictericia que persiste más allá de la 1ª semana de vida o incluye hiperbilirrubinemia conjugada
• Hepatomegalia
• Heces acólicas
• Orina oscura
• Hallazgos tardíos: falta de crecimiento, ascitis, esplenomegalia

Diagnóstico Diferencial

Indirect (Unconjugated) Hyperbilirubinemia

More common causes are listed first, followed by less common causes

• Breast milk jaundice
  • Due to substances in milk that inhibits glucuronyl transferase. It may start as early as 3rd day and reaches peak by 3rd week of life. It is unlikely to cause kernicterus
• Breast feeding jaundice
  • Patient does not receive adequate oral intake which then causes reduced bowel movement/bilirubin excretion. Best diagnosed by looking for signs of dehydration and comparing weight to birth weight.
• Blood group incompatibility: ABO, Rh factor, minor antigens
• Diabetic mother/gestational diabetes
• Internal hemorrhage
• Physiologic jaundice
• Polycythemia
• Sepsis
• Hemoglobinopathies: thalassemia
• Red blood cell enzyme defects: G6PD Deficiency, pyruvate kinase
• Red blood cell membrane disorders: spherocytosis, ovalocytosis
• Hypothyroidism
• Immune thrombocytopenic purpura
• Mutations of glucuronyl transferase (i.e., Crigler-Najjar syndrome, Gilbert syndrome)

Direct (Conjugated) Hyperbilirubinemia

Conjugated bilirubinemia implies a hepatic or post hepatic cause. More common causes are listed first.

• Hyperalimentation cholestasis
• Neonatal hepatitis
• Cytomegalovirus infection
• Sepsis
• TORCH infection (toxoplasma, other/syphilis, rubella, CMV, HSV)
• Biliary atresia
• Cystic fibrosis
• Hepatic infarction
• Inborn errors of metabolism (e.g., galactosemia, tyrosinosis)

Evaluación

Colestasis neonatal persistente y atresia biliar comprobada por biopsia en un niño de 1,5 meses. La ecografía muestra el signo del cordón triangular (flecha en a) y un aumento del diámetro de la arteria hepática (27 mm, flecha en b)

• Evaluar otras causas de ictericia neonatal, insuficiencia hepática
• Evaluar las complicaciones de la enfermedad hepática (p. ej. coagulopatía)
• Ecografía de la región cuadrante superior derecho para detectar otras anormalidades (aunque no puede diagnosticar definitivamente la atresia biliarhttps://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/biliary-atresia/diagnosis)
• El diagnóstico definitivo se realiza por biopsia o patología quirúrgica

Manejo

• Cirugía
  • Procedimiento de Kasai o trasplante de hígado para aquellos que no responden al procedimiento de Kasai
• Coagulopatía (si está presente) responde a la suplementación con vitamina K

Disposición

• Ingresar (al hospital)

Ver También

• Ictericia Neonatal

Referencias

https://pedemmorsels.com/biliary-atresia/