Atresia biliar

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Antecedentes

Vista intraoperatoria de atresia biliar extrahepática completa.

Es rara, pero es la indicación principal para el trasplante de hígado en niñosMieli-Vergani G1, Vergani D. Atresia biliar. Semin Immunopathol. 2009 Sep;31(3):371-81. PMID: 19533128
La etiología exacta es desconocida, pero la inflamación conduce a la destrucción de los conductos biliares intra y extrahepáticos
El pronóstico mejora significativamente con el diagnóstico tempranoWadhwani SI1, Turmelle YP, Nagy R, Lowell J, Dillon P, Shepherd RW. Ictericia neonatal prolongada y el diagnóstico de atresia biliar: un análisis de tendencias en la edad de diagnóstico y resultados en un centro único. Pediatrics. 2008 May;121(5):e1438-40. PMID: 18443020
Dos formas:
- Perinatal/postnatal (90% de los casos), posiblemente relacionada con infección
- Fetal/embrionaria (10%)
  - A menudo con otras malformaciones asociadas (p. ej enfermedad cardíaca congénita, polisplenia o asplenia, malrotación, situs inversus, malformaciones de la vena porta o la arteria hepática)

Gallbladder disease types

Gallbladder anatomy (overview).

Gallbladder anatomy

Bile duct and pancreas anatomy. 1. Bile ducts: 2. Intrahepatic bile ducts; 3. Left and right hepatic ducts; 4. Common hepatic duct; 5. Cystic duct; 6. Common bile duct; 7. Sphincter of Oddi; 8. Major duodenal papilla; 9. Gallbladder; 10-11. Right and left lobes of liver; 12. Spleen; 13. Esophagus; 14. Stomach; 15. Pancreas: 16. Accessory pancreatic duct; 17. Pancreatic duct; 18. Small intestine; 19. Duodenum; 20. Jejunum; 21-22: Right and left kidneys.

Symptomatic cholelithiasis (biliary colic)
Choledocholithiasis
Acute calculous cholecystitis
Ascending cholangitis
Acalculous cholecystitis
Biliary atresia
Cholestasis of pregnancy

Características Clínicas

La presentación a menudo es sutil
Ictericia neonatal
- Alto índice de sospecha para la ictericia que persiste más allá de la 1ª semana de vida o incluye hiperbilirrubinemia conjugada
Hepatomegalia
Heces acólicas
Orina oscura
Hallazgos tardíos: falta de crecimiento, ascitis, esplenomegalia

Diagnóstico Diferencial

Indirect (Unconjugated) Hyperbilirubinemia

More common causes are listed first, followed by less common causes

Breast milk jaundice
- Due to substances in milk that inhibits glucuronyl transferase. It may start as early as 3rd day and reaches peak by 3rd week of life. It is unlikely to cause kernicterus
Breast feeding jaundice
- Patient does not receive adequate oral intake which then causes reduced bowel movement/bilirubin excretion. Best diagnosed by looking for signs of dehydration and comparing weight to birth weight.
Blood group incompatibility: ABO, Rh factor, minor antigens
Diabetic mother/gestational diabetes
Internal hemorrhage
Physiologic jaundice
Polycythemia
Sepsis
Hemoglobinopathies: thalassemia
Red blood cell enzyme defects: G6PD Deficiency, pyruvate kinase
Red blood cell membrane disorders: spherocytosis, ovalocytosis
Hypothyroidism
Immune thrombocytopenic purpura
Mutations of glucuronyl transferase (i.e., Crigler-Najjar syndrome, Gilbert syndrome)

Direct (Conjugated) Hyperbilirubinemia

Conjugated bilirubinemia implies a hepatic or post hepatic cause. More common causes are listed first.

Hyperalimentation cholestasis
Neonatal hepatitis
Cytomegalovirus infection
Sepsis
TORCH infection (toxoplasma, other/syphilis, rubella, CMV, HSV)
Biliary atresia
Cystic fibrosis
Hepatic infarction
Inborn errors of metabolism (e.g., galactosemia, tyrosinosis)

Evaluación

Colestasis neonatal persistente y atresia biliar comprobada por biopsia en un niño de 1,5 meses. La ecografía muestra el signo del cordón triangular (flecha en a) y un aumento del diámetro de la arteria hepática (27 mm, flecha en b)

Evaluar otras causas de ictericia neonatal, insuficiencia hepática
Evaluar las complicaciones de la enfermedad hepática (p. ej. coagulopatía)
Ecografía de la región cuadrante superior derecho para detectar otras anormalidades (aunque no puede diagnosticar definitivamente la atresia biliarhttps://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/biliary-atresia/diagnosis)
El diagnóstico definitivo se realiza por biopsia o patología quirúrgica

Manejo

Cirugía
- Procedimiento de Kasai o trasplante de hígado para aquellos que no responden al procedimiento de Kasai
Coagulopatía (si está presente) responde a la suplementación con vitamina K